34.4.1.1 Die genetische Basis der Rot-Grün-Farbenblindheit

Außer der typischen trichromatischen Farbwahrnehmung treten beim Menschen relativ häufig Aberrationen insbesondere der Rot-Grün-Wahrnehmung auf. Die eine Gruppe betroffener Personen nehmen zwar Rot und Grün als getrennt auf, nehmen aber eine davon als schwächer wahr (Pseudo-Trichromaten). Die zweite Personengruppe kann diese beiden Primärfarben überhaupt nicht unterscheiden (Dichromaten). Etwa 8% aller Männer kaukasischer Abstammung sind von dieser Form der Farbenblindheit betroffen, etwa viermal häufiger als Frauen, was sich auf den X-gekoppelten Erbgang zurückführen läßt. Die Gene sowohl für rot- als auch für grünempfindliches Opsin befinden sich, genetisch eng gekoppelt, auf dem X-Chromosom in unmittelbarer Nähe.

Vergleichende Sequenzstudien stützen die Hypothese, daß die Vorfahren der höheren Primaten, wie die meisten Säugetiere, nur zwei Farben unterscheiden konnten. Molekulare Stammbaumanalysen zeigen, daß das Grün-Opsin am nächsten mit dem Rot-Opsin verwandt ist und durch Genduplikation aus diesem hervorging. Das erkärt die chromosomale Kopplung der beiden Formen.

Die molekulare Analyse einer großen Zahl von aberranten Rot/Grün-Opsinen zeigte sowohl eine hohe Frequenz von hybriden Genen, als auch von Duplikationen und Deletionen innerhalb der Region. Im Detail führen diese chromosomalen Mutationen entweder zum vollständigen Verlust eines der beiden Gene oder zu Chimären. Diese Befunde deuten auf intragenische Rekombination durch ungleiches Crossing over hin, was sich aus der hohen Sequenzähnlichkeit der beiden Opsine auf der Nucleotidebene erklären läßt (Abb. 34-58). Es ist anzunehmen, daß auch die nicht transkribierten flankierenden Sequenzen der beiden Gene hohe Sequenzähnlichkeiten aufweisen und damit auch den hohen Anteil intergenischer Rekombinanten erklären, die zur Duplikation bzw. Deletion von Genkopien führen. Damit stellen die menschlichen Sehpigmente einen Modellfall für die Evolution von Genfamilien und Proteinen mit neuen Eigenschaften dar.